遗传代谢病(别名:遗传性代谢缺陷病、遗传代谢异常、先天代谢缺陷)

就诊指南


挂号科室: 神经内科 小儿内科

发病部位:上腹

多发人群:婴幼儿

治疗方法:饮食治疗

是否传染:无传染性

是否遗传:有遗传性

相关症状:神经系统异常、严重呕吐

相关猫先生看球: 神经系统遗传性猫先生看球 遗传性共济失调 遗传性皮肤病

相关检查:尿液、血液生化检测

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治疗费用:市三甲医院约(5000-10000元)

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什么是遗传性癫痫

​  遗传性癫痫是指家族三代以内具备有血缘关系的亲属,其中有患者出现癫痫的症状,并且临床上确诊为癫痫,但是查明原因并非外伤、脑炎以及血管病、脑寄生虫、脑肿瘤等引起的癫痫情况,可以初步考虑有遗传性癫痫的可能,最终确诊需要做基因检测来确定。

作者:张晓华 首都医科大学宣武医院 阅读量: 18331

孕妈们怎么吃才能避免新生儿患有先天性酪氨酸血症?

酪氨酸血症又称“先天性酪氨酸血(症)”。是一种因富马酰乙酰乙酸盐水解酶缺乏引起酪氨酸代谢异常、严重肝损伤及肾小管缺陷的常染色体隐性遗传性临床综合征。主要有二型:新生儿型又称急性型,占已报道病例的大部分,慢性型又称潜伏型。中间型亦有发生。孕期的饮食营养,不仅影响到胎儿的正常发育,也关系到出生后婴幼儿的体质和智力。因此,科学地调配妊娠各时期的饮食营养,对优孕、优生有着十分重要的意义。

作者:鲁梅花 首都医科大学宣武医院 阅读量: 53110

酪氨酸血症Ⅰ型的饮食治疗

酪氨酸血症Ⅰ型是一种常染色体隐性遗传病,是由于酪氨酸代谢过程的终末酶延胡索酰乙酰乙酸水解酶缺陷,导致体内酪氨酸及其代谢产物琥珀酰丙酮、4-羟基苯乳酸及4-羟基苯丙酮酸等蓄积,对机体造成损害。酪氨酸血症主要累积肝脏及肾脏,严重者可危及生命。在进行有效治疗的同时,还可采取饮食治疗。

作者:鲁梅花 首都医科大学宣武医院 阅读量: 94921

临床如何检查酪氨酸血症?

根据酶缺损部位不同将酪氨酸血症分为三型。酪氨酸血症Ⅰ型也称为肝肾型酪氨酸血症,本型的临床特征是出现进行性肝脏和肾脏损害,最终出现肝硬化和Fanconi综合征。

作者:鲁梅花 首都医科大学宣武医院 阅读量: 20459

如何诊断酪氨酸血症?

酪氨酸血症是由于肝、肾组织缺乏延胡索酰乙酰乙酸水解酶(FAH)所致。根据酶缺损部位不同将酪氨酸血症分为三型。

作者:鲁梅花 首都医科大学宣武医院 阅读量: 37756

酪氨酸血症I型的临床诊断

酪氨酸血症I型是由于酪氨酸代谢过程的终末酶延胡索酰乙酰乙酸水解酶缺陷,导致体内酪氨酸,等蓄积,对机体造成损害。

作者:鲁梅花 首都医科大学宣武医院 阅读量: 11070

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邹朝春主任医师

浙江大学医学院附属儿童医院  内分泌科

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个人简介: 邹朝春,男,医学博士,博士生导师,内分泌科主任医师,曾留学日本福井医科大学。1994年毕业于浙江大学医学院(原浙江医科大学)临床医学系,长期从事儿童内分泌代谢和遗传性猫先生看球的临床、科研和教学工作,擅长儿童矮小症、性早熟、肥胖、糖尿病、甲状腺猫先生看球和一些少见遗传病的诊断和治疗。主持和参与包括国家自然科学基金等课题20项,发表论... 展开
个人擅长: 儿科内分泌代谢猫先生看球的诊治 展开
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